亨廷頓舞蹈癥想咨詢下
男 | 27歲 2022-01-15 18:55:17
1人回復(fù)
來自未知
健康咨詢描述： 我被檢測為亨廷頓舞蹈癥陽性 我今天28歲，病發(fā)前我還能有多少年時(shí)間，我結(jié)了婚，還有孩子我想知道我需要立遺囑嗎，男87年出生，目前身體狀況良好:
想得到的幫助： 我還能活多少年
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
2022-01-15 18:58:06 我要投訴
你好，亨廷頓舞蹈癥(Huntington’sdiseaseHD)是一種罕見的常染色體顯性遺傳病?；颊咭话阍谥心臧l(fā)病出現(xiàn)運(yùn)動、認(rèn)知和精神方面的癥狀。亨廷頓舞蹈癥臨床癥狀復(fù)雜多變患者病情呈進(jìn)行性惡化通常在發(fā)病15～20年后死亡。起病隱匿，進(jìn)展緩慢，以舞蹈樣動作伴進(jìn)行性認(rèn)知、精神功能障礙終至癡呆為該病的主要特征。病因是亨廷頓基因上多核苷酸重復(fù)序列的錯誤表達(dá)從而影響不同的分子通路最終導(dǎo)致神經(jīng)功能失調(diào)和退化。
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