貓叫綜合征和染色體結(jié)構(gòu)變異有關(guān)嗎？

男 | 3歲 2022-01-08 17:00:57 1人回復來自未知

健康咨詢描述：我兒子有貓叫綜合征病，兒子的腦袋小得很，智力非常差，很傻，學走路的時候很困難，腦袋不但小還很圓，臉一邊大一邊小，有時候發(fā)出和貓叫一樣的聲音，耳朵低得很。

想得到怎樣的幫助：貓叫綜合征的形成和染色體結(jié)構(gòu)變異有關(guān)系對嗎？

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2022-01-08 17:04:51 我要投訴

你好，貓叫綜合征是染色體異常的一種疾病。主要是第五號染色體的斷臂缺失造成的一種遺傳病。發(fā)病率比較低的，發(fā)生率為十萬分之一，在國內(nèi)外均很少見?；純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲奇特，皮紋改變等特點，并有智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。

貓叫綜合征和染色體結(jié)構(gòu)變異有關(guān)嗎？

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