新生兒足底血丙酰肉堿值7.19高于參考值

      你好，甲基丙二酸血癥又稱基丙二酸尿癥，屬常染色體隱性遺傳。臨床主要表現(xiàn)為早期起病，嚴(yán)重的間歇性酮酸中毒，血和尿中甲基丙二酸增多，常伴中樞神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。病因呈常染色體隱性遺傳。由于甲基丙二酰輔酶A變位酶（維生素B12無反應(yīng)型）或輔酶腺苷鈷銨缺乏（維生素B12反應(yīng)型），使L-甲基丙二酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)殓晁岫谘行罘e所致。這種疾病容易出現(xiàn)生長發(fā)育不良，嘔吐可致脫水、酸中毒，呼吸窘迫和智能落后或癡呆、脊髓病等。肝大和昏迷?？砂l(fā)生高氨血癥，低血糖癥，譫妄和強(qiáng)直痙攣。血液系統(tǒng)異常如巨幼紅細(xì)胞貧血和血小板、白細(xì)胞減少等。