健康咨詢描述: 4歲的寶寶會說的話不多,就那么幾句,不僅語言發(fā)育延遲,脾氣還大,孩子語言發(fā)育遲脾氣大是怎么回事?正常嗎?
4歲的寶寶語言發(fā)育遲緩脾氣大多是不正常的,因?yàn)閷殞毘錾鷷r(shí)腦癱、發(fā)育遲緩、自閉癥、孤獨(dú)癥等都會導(dǎo)致寶寶語言發(fā)育遲緩脾氣大,如果寶寶還伴有其他的癥狀表現(xiàn),比如同時(shí)伴有肝脾腫大、腹部膨隆、關(guān)節(jié)僵硬、面容異常、皮膚出現(xiàn)大面積蒙古斑等癥狀。那么要高度懷疑與罕見病黏多糖貯積癥有關(guān),其中比較常見的類型是黏多糖貯積癥2型,這是一種由于溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶(IDS)缺失或缺乏,導(dǎo)致糖胺聚糖無法降解聚積于體內(nèi)所引起的疾病。應(yīng)及時(shí)去三甲綜合醫(yī)院或兒童??漆t(yī)院兒科內(nèi)分泌和遺傳代謝科就診做尿GAGs檢測和酶學(xué)檢測,陽性結(jié)果可以明確診斷。
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