健康咨詢描述: 寶寶剛出生1個月,背部、屁股大片蒙古斑清晰可見,腹圍大,新生兒腹圍大怎么回事?
新生兒腹圍大可能是患有某種疾病,比如腸梗阻或者是消化道穿孔導(dǎo)致的癥狀,需要到醫(yī)院做檢查,查明病因,對癥治療。因?yàn)閷殞毐巢窟€有大片蒙古斑清晰可見,所以還要懷疑是黏多糖貯積癥2型的罕見病。應(yīng)及時到三甲兒童醫(yī)院兒科遺傳代謝科或者兒科內(nèi)分泌科就診,進(jìn)行尿GAGs檢測和酶學(xué)檢測,若結(jié)果為陽性,可確診為黏多糖貯積2型(MPSII)。確診疾病后可在醫(yī)生的指導(dǎo)下采用酶替代治療藥物治療,早期治療會改善上述相關(guān)內(nèi)容癥狀的出現(xiàn)。
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