健康咨詢描述: 5歲的寶寶骨骼畸形,走路彎腰,手指伸不直,想問寶寶骨骼畸形是什么原因造成的?該怎么治療?
你好,寶寶出現有骨骼畸形的情況下是屬于先天性發(fā)育異常引起的情況,針對于這種情況需要先做一個CT來檢查以后才可以判斷是否是由于骨骼畸形引起的情況,還是屬于局部有卵子組織或者是韌帶后也會形成出現有這些癥狀的。需要先檢查以后再判斷是否可以進行手術的。
引起寶寶骨骼畸形的原因較多,不排除是先天的因素,也可能是孕中服用的藥物導致的,還有個別的寶寶骨骼畸形是因為一種罕見病導致的,叫做黏多糖貯積癥2型(MPSII),患有此病的寶寶除了會有骨骼畸形,還會伴隨手指伸不直、爪形手、肝脾腫大、疝氣、身材矮小、聽力喪失、皮膚有大片蒙古斑不消褪以及頻繁的呼吸道感染等,確診需要去三甲醫(yī)院兒科遺傳代謝科或內分泌科做尿GAGs檢測和酶學檢測,陽性結果即可診斷為MPSII,確診之后需要盡快治療,此病的標準治療方法是酶替代療法,早治療對于患兒的預后比較好,可以達到阻止或緩解病情進展的目的。
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