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請(qǐng)問是否有先天性疾病的可能?

男 | 1個(gè)月 2021-12-17 20:45:24 2人回復(fù) 來自蘇州市

健康咨詢描述: DNA檢測(cè)結(jié)論:未檢測(cè)到可以明確解釋患者表型的致病變異,高通量測(cè)序數(shù)據(jù)提示11q22.1-11q22.3區(qū)域存在片段缺失可能。請(qǐng)問是否有先天性疾病的可能?

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童海濤
童海濤 安徽省第二人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 糖尿病、肥胖癥、骨質(zhì)疏松、痛風(fēng)、脂質(zhì)代謝紊亂以及甲 幫助網(wǎng)友:64895
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2021-12-18 10:10:27

      像這種情況,有可能出現(xiàn)了這種易感因子功能缺失造成的這種患者增加病情的風(fēng)險(xiǎn),但是未必就是出現(xiàn)了這種先天性癥狀所造成的這種情況,所以說我建議你還是要觀察孩子的身體情況,如果是出現(xiàn)這種變異性的敗血癥,那么要及時(shí)治療。

2021-12-18 15:15 ask94423422kt 追問

孩子剛出生僅1個(gè)多月,染色體片段缺失要么存在要么不存在,為何要使用存在缺失的可能?而存在缺失的可能的風(fēng)險(xiǎn)高低也不寫,這樣的檢測(cè)還有什么意義?

2021-12-18 18:10醫(yī)生回答:

檢測(cè)的意義就是觀察孩子的身體情況

榮愛軍
榮愛軍 盂縣中醫(yī)醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 擅長中醫(yī)治療呼吸道,消化道以及皮膚病疾病 幫助網(wǎng)友:7311
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2021-12-18 07:23:46 我要投訴

      病情分析:
      根據(jù)你提供的病情來看,孩子的檢查可能存在問題,有可能是先天發(fā)育不良,不過需要進(jìn)一步復(fù)查一下看看吧。。
      指導(dǎo)意見:
      因?yàn)樗械臋z查不能百分百準(zhǔn)確,必須反復(fù)檢查一下才能確診,還有就是有的疾病可以檢查出來,也不知道具體發(fā)病的原因。

2021-12-18 15:29 ask94423422kt 追問

重要的應(yīng)該是前一句話,未檢測(cè)到可以明確解釋患者表型的致病變異,應(yīng)該沒有先天性疾病的,而且孩子才剛出生1個(gè)多月,前二十多天未見異常,近1個(gè)月時(shí)開始腹瀉嚴(yán)重,腸胃穩(wěn)亂。一直未檢查出致病因素。

2021-12-18 16:23醫(yī)生回答:

是的,沒有發(fā)現(xiàn)有先天性的疾病。

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