醫(yī)生說寶寶有特殊面容

      有很多遺傳代謝病會導致患者出現(xiàn)特殊面容，如果特殊面容表現(xiàn)為臉扁平、嘴唇厚、鼻梁扁平、前額突出，同時伴隨出現(xiàn)身高不高、疝氣、關節(jié)攣縮、腹部膨隆、復發(fā)性中耳炎、聽力下降、爪形手等表現(xiàn)，結合患者家族史，可能是一種被稱為黏多糖貯積癥2型的罕見病導致的，黏多糖貯積癥2型是因為溶酶體酶艾度糖-2-硫酸酯酶（IDS)缺失或缺乏，導致糖胺聚糖（GAGs）在體內積聚引起的，如果疑似為MPSII，需要去醫(yī)院兒科內分泌做詳細的檢查，通過做尿GAGs檢測和酶學檢測來確診，確診之后可以在醫(yī)生的指導下采用酶替代療法進行治療，此法是通過靜脈注射，向患者體內注射含有缺失的酶，達到阻止或緩解病情進展的目的。