健康咨詢描述: 去年剛結(jié)婚,今年懷孕4個(gè)月的時(shí)候和老公一起去醫(yī)院做定期檢查,這一檢查就出問題了,說什么有18三體綜合征,我都嚇壞了,咱們對(duì)這方面的病也不懂,家里也并不富裕,我只想要一個(gè)健康的孩子。
想得到怎樣的幫助:什么是18三體綜合癥?
妊娠15~20周的唐氏篩查,主要排除18,21三體綜合征以及神經(jīng)管缺陷,但是診斷率只有60%,一般低風(fēng)險(xiǎn)問題不大,臨界值以上風(fēng)險(xiǎn)需要做無創(chuàng)DNA或者羊水穿刺明確診斷,如果羊水穿刺確定18三體綜合征,是一種先天性染色體異常導(dǎo)致的智力低下兒是需要終止妊娠的。
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