高苯苪氨酸血證怎樣確診
男 | 18歲 2021-11-08 13:59:57
1人回復(fù)
來自武漢市
健康咨詢描述： 48種先天性代謝疾病篩查有異常結(jié)果，復(fù)查串聯(lián)質(zhì)譜苯丙氨酸仍有增高，復(fù)查苯丙氨酸(PHE)=150.51，需考慮高苯丙氨酸血癥，這個(gè)會(huì)誤診嗎
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2021-11-08 19:41:00 我要投訴
您好，這種情況的話，高丙氨酸血癥的這種情況下，還是和您的基因代謝檢測(cè)結(jié)果有異常的情況，你目前的這個(gè)檢查結(jié)果有異常，而且在復(fù)查是檢測(cè)結(jié)果仍有增高的情況，那么考慮不排除的不排除是屬于氨酸血癥的情況，建議您最好去三甲以上醫(yī)院再檢查一下，一般不會(huì)出現(xiàn)誤診的。
2021-11-10 09:20
ask94364554a6
追問
那有沒有第三次復(fù)查不是那種的，已經(jīng)做第三次基因檢測(cè)了
2021-11-10 20:03醫(yī)生回答：
你目前是復(fù)查的結(jié)果仍有偏高的情況是嗎？
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