軟骨發(fā)育不全是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷的先天性發(fā)育異常,主要影響長骨,臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒-短肢型侏儒。智力及體力發(fā)育良好。如果是本身已經(jīng)有染色體的異常,目前是沒有特殊的治療,只能進行對癥的處理和支持治療。由于這是先天性疾病,病因無法解除,治療效果不理想。目前提高身高的治療主要是用生長激素,有一定效果,但不太理想。
對于軟骨發(fā)育不全的這種情況,可能跟基因突變有一定的關(guān)系,一般來說,如果是先天性治愈的可能性相對來說是比較小的,需要積極的進行選擇一些。注射一些生長激素方式來進行緩解癥狀。
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