白化病是由于不同基因的突變,而導(dǎo)致黑色素或者黑色素體生物合成缺陷,從而引起的一種單基因遺傳病?;颊咭暰W(wǎng)膜無色素,虹膜和瞳孔呈淡粉色,畏光。早期基因診斷、產(chǎn)前診斷很重要。
白化病的發(fā)生是由于黑色素生成異常所致,人體產(chǎn)生黑色素的類型和數(shù)量決定了皮膚頭發(fā)和眼睛的顏色,體內(nèi)色素的生成涉及多個環(huán)節(jié)是一個復(fù)雜而精細(xì)的調(diào)控過程其中任何環(huán)節(jié)的缺陷聲音有可能導(dǎo)致色素產(chǎn)生障礙
白化病是由于酪氨酸酶缺乏或功能減退引起的一種皮膚及附屬器官黑色素缺乏或合成障礙所導(dǎo)致的遺傳性白斑病。患者視網(wǎng)膜無色素,虹膜和瞳孔呈現(xiàn)淡粉色,怕光。皮膚、眉毛、頭發(fā)及其他體毛都呈白色或黃白色。白化病屬于家族遺傳性疾病,為常染色體隱性遺傳,常發(fā)生于近親結(jié)婚的人群中。白化病遺傳圖譜:患者雙親均攜帶白化病基因,本身不發(fā)病。如果夫婦雙方同時將所攜帶的致病基因傳給子女,子女就會患病。眼白化病為X連鎖隱性遺傳,是由母親所攜帶的白化病基因傳給兒子時才患病,傳給女兒一般不患病。
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