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2021-10-11 21:34:58 我要投訴
腦白質(zhì)營養(yǎng)不良是一種以腦白質(zhì)進(jìn)行性髓鞘化，腎上線皮質(zhì)功能減退為特征的過氧化物酶體疾病，病人幾乎全部為男性，男性新生兒的發(fā)病率約為1/20000，多數(shù)病例為兒童有時(shí)為常人，有些病人有家族史。
王寶亮 故城縣中醫(yī)醫(yī)院 副主任醫(yī)師
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2021-10-11 20:00:19 我要投訴
酪氨酸血癥，主要依據(jù)臨床表現(xiàn)以及實(shí)驗(yàn)室檢查，不同分型診斷標(biāo)準(zhǔn)不同。酪氨酸血癥是一種罕見的遺傳代謝病，主要表現(xiàn)為慢性肝功能不全，結(jié)節(jié)性肝硬化和肝細(xì)胞癌，可伴有嚴(yán)重生長發(fā)育遲滯，腎臟功能損害佝僂病，發(fā)病率僅為1/10萬
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