妊娠期間有幾次特殊檢測,包括11~13周的nt檢測,15~20周的唐氏篩查,主要排除孩子染色體異常以及神經(jīng)管缺陷,唐氏兒主要是通過唐氏篩查或者無創(chuàng)DNA羊水穿刺明確診斷,四維超聲評估唐氏兒診斷率比較低。
單靠四維彩超不能確診為唐氏兒。四維彩超主要是用于檢查胎兒內(nèi)臟發(fā)育是否有異常,以及神經(jīng)系統(tǒng)、消化系統(tǒng)是否有畸形。但唐氏兒主要是由于染色體異常所導(dǎo)致的,比如21號染色體異常,這種情況下四維彩超就無法鑒別胎兒是否有染色體的病變。因此,針對這種情況,孕婦應(yīng)該前往醫(yī)院婦產(chǎn)科行羊水穿刺、無創(chuàng)DNA等相關(guān)檢查,來檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,以此來篩查唐氏兒。
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