有問必答網康復醫(yī)學科運動損傷康復 → 考慮核團變性戓代謝性疾病

考慮核團變性戓代謝性疾病

女 | 12歲 2021-09-24 16:58:11 2人回復 來自焉耆回族自治縣

健康咨詢描述: 雙側小腦齒狀核,基底節(jié)區(qū)見對稱分布斑片狀稍長T1稍長T2信號,什么病?

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周國輝
周國輝 江西省撫州市第一人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 脊柱及四肢復雜骨折的處理,人工關節(jié)置換,股骨頭缺血 幫助網友:126469
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2021-09-25 06:21:30 我要投訴

      考慮是肝豆狀核變性,是一種常染色體隱性遺傳疾病,是因為銅在體內各組織異常沉積導致。主要表現(xiàn)為肝臟損害和神經系統(tǒng)方面的癥狀,建議帶孩子去正規(guī)醫(yī)院兒科進一步明確診斷。

黃傳旺
黃傳旺 聊城市人民醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長: 髖膝關節(jié)置換,保膝,運動損傷 幫助網友:7874
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2021-09-24 23:11:40 我要投訴

      指導意見:
      肝豆狀核變性是一種常染色體隱性遺傳性的代謝性疾病。主要以肝腎功能損害中樞神經系統(tǒng)受到損傷為主要表現(xiàn)。一般出現(xiàn)錐體外系反應,肝硬化,精神癥狀多考慮肝豆狀核變性。本病多是因為銅代謝異常而引起膽道排泄減少?;加懈味範詈俗冃缘幕颊叨啾憩F(xiàn)為肌肉震顫、肌張力下降、流涎吞咽困難、癲癇發(fā)作等等。

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