急性髓系白血病伴骨髓增生異常相關改變(AML-MRC)是由形態(tài)學、遺傳學或臨床特征共同定義的一種異質性疾病。AML-MRC相關的遺傳學異常經(jīng)常伴有預后不佳特征,而且很多病例之前有骨髓增生異常綜合癥(MDS)或骨髓增生異常/骨髓增生性腫瘤。
盡管AML-MRC的診斷標準看似簡單明了:外周血或骨髓中原始細胞占20%或以上,多系骨髓增生異常的要求至少兩個細胞系中原始細胞占50%或以上,但是觀察者之間對增生異常形態(tài)學的識別并不總是一致,AML-MRC與其它白血病如急性紅白血病形態(tài)學上有重疊。第三次專題研討會的病例顯示了AML-MRC異質性,有幾個病例提示AML-MRC中可能存在最近得到公認的白血病類型,如家族性MDS/AML易感綜合癥和伴t(5;11)(q35;p15)隱匿性易位、NUP98-NSD1基因融合造成5q染色體缺失假象的罕見高危AML病例。但是,大多數(shù)AML-MRC病例通常伴預后不佳基因異常,特別是5q染色體缺失、7q染色體缺失和/或染色體復雜核型。全基因組測序和陣列研究能確定基因異常,例如影響TP53的基因異常,可提供預后信息。
溫馨提示:
鼓勵病人經(jīng)常食用一些富含鐵的食物。
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