唐氏綜合癥主要是孩子第21號染色體三體的一種先天性愚型兒,往往伴有很多臟器的功能發(fā)育畸形,這種孩子是一種先天性智力低下,而原則上明確診斷是需要終止妊娠,但是在宮內(nèi)一般沒有癥狀。
唐氏綜合癥的患兒主要表現(xiàn)為智力落后,特殊面容和生長發(fā)育遲緩,智力落后是最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn),有明顯的特殊面容,表情呆滯,表現(xiàn)為眼裂小、眼據(jù)寬、眼睛上斜、鼻梁低平、外耳小、長張口伸舌、流涎多、頭小而圓,頸部短而寬,可伴有先天性心臟病、胃腸道等多種發(fā)育異常。
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