什么是多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤病

      多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤主要是指患者體內(nèi)有多個神經(jīng)纖維瘤。多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，主要是指身體有多個神經(jīng)纖維瘤存在，主要見于神經(jīng)纖維瘤病的患者。這類可以發(fā)生顱內(nèi)、椎管內(nèi)以及體表的皮膚表面、肌肉間隙皮膚、皮下軟組織內(nèi)。多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤，主要是由于NF1或者NF2基因突變所造成。不但這些部位會有多發(fā)神經(jīng)纖維瘤，還常常會出現(xiàn)顱內(nèi)椎管內(nèi)脊膜瘤、室管膜瘤膠質(zhì)瘤等一系列的腫瘤。這類患者還有另外一類特征，主要是皮膚多發(fā)咖啡斑、腹股溝和腋窩雀斑等一系列表現(xiàn)。同時，在患者一級親屬中，也會出現(xiàn)類似表現(xiàn)。這類疾病主要是由于基因突變造成，在臨床上應(yīng)該引起足夠的關(guān)注，并且這類患者在準(zhǔn)備結(jié)婚生育時，應(yīng)該找相應(yīng)的遺傳學(xué)家進(jìn)行咨詢。