神經(jīng)纖維瘤怎么存在的

      你好，神經(jīng)纖維瘤病是一種和神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育相關(guān)的遺傳性疾病，這種疾病目前已經(jīng)研究得比較清楚，基因缺陷會(huì)使神經(jīng)嵴細(xì)胞出現(xiàn)發(fā)育異常，引起多系統(tǒng)損害。除了神經(jīng)系統(tǒng)以外，皮膚、眼睛以及骨骼系統(tǒng)也常常受累。而它的染色體病變位點(diǎn)是在17q11.2，臨床癥狀以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，常常會(huì)出現(xiàn)顱內(nèi)腫瘤，以聽(tīng)神經(jīng)瘤最為常見(jiàn)，也有椎管內(nèi)腫瘤，可以發(fā)生在脊髓的任何平面。周圍神經(jīng)腫瘤則可以發(fā)生在所有的周圍神經(jīng)，以馬尾最為多見(jiàn)。皮膚癥狀則是牛奶咖啡斑，幾乎所有的患者都會(huì)出現(xiàn)，多見(jiàn)于腋下，眼部癥狀多是上眼瞼的纖維軟瘤或者叢狀神經(jīng)纖維瘤。骨骼系統(tǒng)發(fā)育異常，則一般是脊柱畸形常見(jiàn)脊柱側(cè)凸、前凸、后凸。