神經(jīng)纖維瘤病是常染色體顯性遺傳病,是常見的神經(jīng)皮膚綜合征之一。腫瘤細胞在組織學上起源于周圍神經(jīng)鞘神經(jīng)內(nèi)膜的結體組織,累積起源于外胚層的器官,如神經(jīng)系統(tǒng),眼,皮膚等。根據(jù)神經(jīng)纖維瘤病的臨床表現(xiàn)和基因突變位點不同,可以分為神經(jīng)纖維瘤病一型和二型。神經(jīng)纖維瘤病一型又稱為神經(jīng)纖維瘤病周圍型,突出表現(xiàn)為多發(fā)的咖啡牛奶斑和多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤。神經(jīng)纖維瘤病二型也叫做神經(jīng)纖維瘤病的中樞型,以聽力下降,聰為主要表現(xiàn)。
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