常見遺傳代謝性疾病包括高鐵血紅蛋白癥、基因突變、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良癥、乳糖血癥、黑尿酸癥、蔗糖和麥芽糖不耐癥、先天性高氨酸血癥、白化病、丙酮酸中毒,脂肪酸、?;o酶、α脫氫酶缺乏癥等。
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