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2021-07-27 06:14:45
卟啉是血紅素生物合成的中間代謝產(chǎn)物，血卟啉病是由于血紅素生物合成途徑中的酶缺乏，引起卟啉和其前體在體內(nèi)蓄積而導(dǎo)致的一組疾病。在臨床上，這類病人出生后不久或幼年時(shí)即出現(xiàn)尿色發(fā)紅，幼年時(shí)開始有嚴(yán)重的皮膚光過敏反應(yīng)，皮膚暴露處發(fā)紅，燒灼感，水皰，潰瘍，瘢痕，多毛和色素沉著常見。牙齒呈棕紅色，紫外線照射檢查時(shí)出現(xiàn)紅色熒光，常有肝脾腫大?？捎休p度溶血性貧血，尿中因含有大量尿卟啉及糞卟啉，尿色淡紅至深紅。
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