有哪些會誤診為腦癱

      1、苯丙酸酮尿癥是一種較常見的氨基酸代謝病,屬于常染色體隱性遺傳病。主要由于肝內(nèi)苯丙氨酸羥化酶(PAH)的缺陷,不能將苯丙氨酸(PA)變?yōu)槔野彼?致使PA及其代謝物蓄積體內(nèi),引起一系列功能異常，臨床主要表現(xiàn)為智力低下、癲癇發(fā)作和色素減少,病程為進(jìn)行性,有的病兒有特殊的發(fā)霉樣氣味,這是由于尿和汗液排出苯乙酸之故。CT和MRI檢查可見彌漫性腦皮質(zhì)萎縮。早期診斷可預(yù)防腦損傷,新生兒期篩查多用細(xì)菌抑制法以測血中PA水平,較大嬰兒篩查可用尿三氯化鐵試驗(yàn)。篩查陽性以后,都要經(jīng)過血PA和酪氨酸的生化定量以確認(rèn)。正常人血漿PA濃度為0.06～0.18mmol/L,而患兒可持續(xù)在1.22mmol(20mg/dL)以上,血中酪氨酸為正常或稍低。與腦癱鑒別點(diǎn)為病程呈進(jìn)行性,血生化及氨基酸分析異常,早期給予低苯丙氨酸飲食治療可使智力發(fā)育接近正常。2、中樞神經(jīng)海綿樣變性屬于常染色體隱性遺傳。成纖維細(xì)胞內(nèi)有天冬氨酸?；D(zhuǎn)移酶缺乏。病理改變主要見于腦白質(zhì),充滿含有液體的囊性空隙,似海綿狀?；純撼跎鷷r正常,生后2～4個月開始出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩,肌張力低下,視神經(jīng)萎縮。生后6個月開始有明顯的進(jìn)行性頭圍增大,后出現(xiàn)癲癇發(fā)作,進(jìn)行性肌張力增高,可有舞蹈手足徐動。腦脊液正常。多在5歲內(nèi)死亡。與腦癱鑒別點(diǎn)為該病呈進(jìn)行性神經(jīng)功能衰退,巨頭征、視神經(jīng)萎縮。CT和MRI可見腦白質(zhì)有囊樣改變。生化檢查可見尿中N-乙酰天冬氨酸增多。本病無有效治療方法。3、急性橫貫性脊髓炎特點(diǎn)是急性起病的脊髓功能障礙。脊髓的灰質(zhì)和白質(zhì)有壞死性病變,充血水腫、細(xì)胞浸潤。常有病毒感染作為前驅(qū)癥狀,如麻疹、水痘、流感病毒等。多數(shù)起病急,最初表現(xiàn)為下肢或軀干的疼痛或感覺異常,很快出現(xiàn)下肢無力,伴括約肌功能障礙,大小便失禁,受累斷面水平以下感覺喪失。檢查可見發(fā)病早期下肢肌肉肌張力減低,跟腱反射消失,后出現(xiàn)肌張力增高,腱反射亢進(jìn),踝陣攣和病理反射陽性。腦脊液細(xì)胞數(shù)及蛋白量可增加。MRI可見在病變水平有水腫、腫大。病毒感染所致者大多預(yù)后良好。而腦癱無感覺和大小便障礙,腦脊液正常。4、風(fēng)濕性舞蹈病典型癥狀為全身或部分肌肉呈不自主的運(yùn)動,以四肢動作最多。還可出現(xiàn)皺眉、聳肩、閉眼及縮頸,動作大多為雙側(cè),或限于一側(cè),在興奮或注意力集中時加劇,入睡后消失。