Smn18號(hào)外顯子雜合缺失

      通過(guò)您的描述和癥狀病史表現(xiàn)及寶寶篩查結(jié)果，目前判斷這是和漸近線肌無(wú)力疾病相關(guān)的基因異常，此基因位點(diǎn)基因片段缺失，多會(huì)誘發(fā)肌肉萎縮和肌無(wú)力表現(xiàn)，但不是一定發(fā)病，只是幾率增大，沒有特殊干預(yù)治療方法，可以通過(guò)隨訪觀察，均衡營(yíng)養(yǎng)，從小堅(jiān)持適度鍛煉，必要時(shí)給予營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物及高蛋白飲食，預(yù)防此病發(fā)生

      首先你不必?fù)?dān)心，胎兒8號(hào)外顯子雜合缺失并不一定發(fā)病，有可能屬于隱性遺傳，此時(shí)需要檢查你老公也就是胎兒父親的基因。這種常染色體隱性遺傳是醇和缺失發(fā)病的這個(gè)疾病也比較復(fù)雜，分很多類型，如果你們兩個(gè)一個(gè)正常，一個(gè)攜帶者和孩子一樣的，那孩子是沒有問(wèn)題的。