戊二醛血癥一型是什么病

      指導(dǎo)意見：
      戊二酸血癥可分為兩型。第一型主要以神經(jīng)學(xué)癥狀為主要表現(xiàn)，以往在腦性麻痹的患者中曾發(fā)現(xiàn)此種病例。第二型則是一種很嚴(yán)重的代謝疾病，治療也很困難。對(duì)新生兒篩檢早期偵測(cè)的個(gè)案，正在開發(fā)治療之技術(shù)，不過其成效還要一段時(shí)間才有辦法評(píng)估。

      戊二酸血癥Ⅰ型又稱戊二酸尿癥Ⅰ型、戊二酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，是一種由于戊二酰輔酶A脫氫酶缺陷導(dǎo)致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸代謝異常所致的常染色體隱性遺傳病。絕大多數(shù)患者于嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，主要表現(xiàn)為大頭畸形、進(jìn)行性肌張力異常和運(yùn)動(dòng)障礙。發(fā)病越早，癥狀越重，預(yù)后越差。