戊二醛血癥一型是什么病

      指導意見：
      戊二酸血癥可分為兩型。第一型主要以神經學癥狀為主要表現，以往在腦性麻痹的患者中曾發(fā)現此種病例。第二型則是一種很嚴重的代謝疾病，治療也很困難。對新生兒篩檢早期偵測的個案，正在開發(fā)治療之技術，不過其成效還要一段時間才有辦法評估。

      戊二酸血癥Ⅰ型又稱戊二酸尿癥Ⅰ型、戊二酰輔酶A脫氫酶缺乏癥，是一種由于戊二酰輔酶A脫氫酶缺陷導致賴氨酸、羥賴氨酸及色氨酸代謝異常所致的常染色體隱性遺傳病。絕大多數患者于嬰幼兒時期發(fā)病，主要表現為大頭畸形、進行性肌張力異常和運動障礙。發(fā)病越早，癥狀越重，預后越差。