小兒神經(jīng)纖維瘤病主要是由于胚胎時(shí)期的基因突變所造成的,這類的基因突變是常染色體顯性遺傳的。其中主要涉及兩個(gè)主要的基因,一個(gè)基因叫做NF1基因,它突變所造成的神經(jīng)纖維瘤叫做神經(jīng)神經(jīng)纖維瘤病1型,主要表現(xiàn)為顱、椎管內(nèi)的多發(fā)的神經(jīng)纖維瘤和神經(jīng)鞘瘤以及皮膚的多發(fā)的咖啡斑。另外一類神經(jīng)纖維瘤病叫做2型的神經(jīng)纖維瘤病,是由NF2基因突變?cè)斐傻?,這類基因突變常常造成兒童雙側(cè)的前庭神經(jīng)的施旺細(xì)胞瘤。
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