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常染色體顯性智力障礙19型
女 | 33歲 2021-07-12 13:28:07
1人回復
來自長春市
健康咨詢描述： 全外顯子基因檢測準確嗎？常染色體顯性智力障礙19型，這是基因突變還是染色體的問題？為什么染色體檢查并沒有問題，可是做了全外顯子基因檢測的結(jié)果是常染色體顯性智力障礙19型？這到底是基因出了問題還是染色體的問題？
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2021-07-12 15:16
匿名追問
做了染色體的檢查，檢查結(jié)果沒有問題，全外顯子基因檢測出一個致病點（常染色體顯性智力障礙19型）。這到底是染色體的問題還是基因突變？
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