肝豆?fàn)詈俗冃允窍忍斓你~藍(lán)蛋白缺乏,導(dǎo)致銅代謝受阻,體內(nèi)銅蓄積導(dǎo)致的損害。臨床癥狀以兩大癥狀為主,一是中樞神經(jīng)系統(tǒng),為精神癥狀和椎體外系表現(xiàn),呈進(jìn)行性加重。二是肝功能損害表現(xiàn),如肝硬化。體檢可在角膜見到KF環(huán)
肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕?個(gè)癥狀有:肝臟損傷的癥狀,肝臟組織的損傷與沉積在組織中的銅含量成正比關(guān)系,體現(xiàn)在類似于慢性活動(dòng)性肝炎、暴發(fā)性肝炎、肝硬化等;神經(jīng)系癥狀,主要表現(xiàn)在錐體外系癥狀、比如說精細(xì)動(dòng)作障礙、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)等;精神癥狀,表現(xiàn)在精神異常及表情異常等;腎臟損傷的癥狀,由于銅沉積在腎臟,可以出現(xiàn)腎小管酸中毒、腎性糖尿、氨基酸尿、血尿等;骨骼及肌肉癥狀,主要表現(xiàn)在關(guān)節(jié)疼痛、關(guān)節(jié)畸形、肌無力;血液癥狀,主要癥狀為貧血;皮膚癥狀,主要表現(xiàn)在銅長(zhǎng)期沉積在皮膚、導(dǎo)致周身皮膚暗黑;眼睛的癥狀,主要表現(xiàn)在眼部K-F環(huán)。
溫馨提示:
本病為遺傳性疾病,防治本病應(yīng)及早確診,及時(shí)糾正患者銅代謝的正平衡狀況。
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