軟骨發(fā)育不全是什么遺傳病

      軟骨發(fā)育不全，有叫做胎兒型軟骨營(yíng)養(yǎng)障礙。是一種由于軟骨內(nèi)骨化缺陷，主要影響長(zhǎng)骨，臨床表現(xiàn)為特殊類型的侏儒，短枝型侏儒，智力及體力發(fā)育良好。軟骨發(fā)育不全，為常染色體顯性遺傳疾病，有很大一部分病例為死胎或新生兒及死亡，多數(shù)患者的父母為正常發(fā)育，只是可能是自發(fā)性基因突變的結(jié)果。

      在對(duì)于軟骨發(fā)育不全又叫做胎兒型，遠(yuǎn)古營(yíng)養(yǎng)上是一種由于軟骨內(nèi)骨，現(xiàn)在主要影響炒股臨床表現(xiàn)，算是內(nèi)向的，短期相對(duì)智力及體力發(fā)育良好，臨床表現(xiàn)主要為出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)人的軀體與四肢不成比例，頭大四肢短小，軀干長(zhǎng)度正常，治療方法主要包括手術(shù)治療。