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2021-06-15 17:57:40
指導(dǎo)意見：
小兒同型胱氨酸尿癥是一種常染色體隱性遺傳病，是蛋氨酸代謝過程中，由于酶缺乏而導(dǎo)致的一類遺傳性疾病?；即瞬〉男涸谂R床上的主要癥狀有：1.多發(fā)性血栓栓塞，具體表現(xiàn)為突發(fā)胸悶、心慌、氣短等；2.體格和智力發(fā)育遲緩；3.晶體脫位，具體表現(xiàn)為視物模糊、有重影、失明等；4.指趾過長(zhǎng)、骨骼畸形；5.閉塞性血管疾病，具體表現(xiàn)為反復(fù)頭痛，突然間不能說話等。一旦小兒出現(xiàn)類似癥狀，需要立即去醫(yī)院通過臨床表現(xiàn)和實(shí)驗(yàn)室檢查進(jìn)行確診，并用大劑量維生素進(jìn)行治療。
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