criglernajiar綜合征

      先天性尿苷二磷酸葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏，可使肝細胞攝入和結(jié)合膽紅素功能低下，從而導致血清未結(jié)合膽紅素升高，其中I型為常染色體隱性遺傳，酶完全缺乏，酶誘導劑治療無效，很難存活，II型為常染色體顯性遺傳，酶活性低下，酶誘導劑治療有效。

      是一種發(fā)生于嬰兒和新生兒，先天性葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶缺乏癥，這個葡萄糖醛酸轉(zhuǎn)移酶是轉(zhuǎn)運膽紅素的酶。如果這個酶缺乏，會導致膽紅素轉(zhuǎn)運障礙，不能將間接膽紅素轉(zhuǎn)化為直接膽紅素排泄體外。會造成間接膽紅素在體內(nèi)蓄積，引起黃疸。膽紅素可以進入大腦引起膽紅素腦病。治療可通過血漿置換，藍光照射，只能暫時降低膽紅素，但仍不能有效的解除根本原因。