先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥又稱腎上腺生殖器綜合征或腎上腺性變態(tài)征。主要由于腎上腺皮質(zhì)激素生物合成過程中所必需的酶存在缺陷,致使皮質(zhì)激素合成不正常。多數(shù)病例腎上腺分泌理糖激素、理鹽激素不足而雄性激素過多,故臨床上出現(xiàn)不同程度的腎上腺皮質(zhì)功能減退,伴有女孩男性化,而男孩則表現(xiàn)性早熟,此外尚可有低血鈉或高血壓等多種癥候群。
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