唐氏綜合癥,也稱21-三體綜合征,是由于在21號染色體上呈三倍體改變導(dǎo)致的疾病。主要表現(xiàn)為智能低下,有特異性的體征與面容。顱面異常是最突出的體征之一,表現(xiàn)為枕后與面部扁平、頭短,眼睛內(nèi)眥有贅皮,鼻梁塌陷,瞼裂上斜,小鼻子小嘴,伸舌,小耳或者耳發(fā)育不良。頸部的皮下組織肥厚,手紋呈通關(guān)掌紋,指紋全部為箕紋,足底紋較少,皮膚細(xì)膩。四肢及手掌短小,草鞋足。關(guān)節(jié)過度伸展或屈曲,肌張力低。部分小兒可伴有先天性的心臟病,大多有心理和行為的問題,性格執(zhí)拗,或者有孤獨癥樣的表現(xiàn)。唐氏綜合癥沒有特效的治療方法,是不能治愈的,重在做好產(chǎn)前檢查預(yù)防發(fā)病??祻?fù)訓(xùn)練可以改善患兒的獨立生活能力。
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