小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的癥狀有哪些
男 | 8歲 2021-05-25 05:18:21
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來自未知
健康咨詢描述： 小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征的癥狀有哪些
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劉玲玲 鶴崗市婦幼保健院 副主任醫(yī)師
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2021-05-25 14:02:06
指導(dǎo)意見：
小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征，主要是由于胚胎發(fā)育期基因突變或者是環(huán)境影響，導(dǎo)致外胚層的分化偏離正常，而導(dǎo)致的長骨生長板的增殖缺陷。
它的臨床表現(xiàn)為剛出生即可發(fā)現(xiàn)孩子有外觀異常，四肢的長骨短而粗、彎曲，軀干相對較長、立位手不過髖關(guān)節(jié)，指趾遠(yuǎn)端小、分層。腰部曲度增加、腹部膨隆、臀部明顯后突。
疾病百科| 小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合征（別名：小兒Ellis-van Creveld先天畸形綜合征，小兒軟骨外胚層發(fā)育不良綜合征，小兒軟骨外胚層發(fā)育不全綜合癥，小兒軟骨外胚層發(fā)育異常綜合征，小兒先天性軟骨鈣化障礙心臟病綜合征）
掛號科室：骨科
溫馨提示：
目前認(rèn)為本病征與胚胎期的外胚葉形成異常有關(guān)，此異常的形成與外胚葉營養(yǎng)的攝取障礙有一定關(guān)系。
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