指導意見:
先天性腎上腺皮質增生癥是一組常染色體隱性遺傳的疾病,它主要表現(xiàn)為由于21羥化酶的缺乏所導致的雄性激素分泌增加以及水鹽代謝的異常為它的主要特征。所以在新生兒期如果發(fā)現(xiàn)有頻繁嘔吐、腹瀉并有脫水和酸中毒、呼吸困難以及皮膚色素的異常,加上有外陰的異常即可考慮本病,所以在新生兒期即可有特殊的表現(xiàn)。
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