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小腦扁桃體下疝伴畸形是腦發(fā)育畸形的一種。具體原因各家學(xué)說(shuō)不一：可能有基因?qū)W改變，也可能是胚胎第三個(gè)月時(shí)神經(jīng)過(guò)度生長(zhǎng)或者腦組織發(fā)育不良引起的。主要表現(xiàn)是在胚胎期，后顱凹中線結(jié)構(gòu)腦組織過(guò)度生長(zhǎng)延伸，加之后顱凹的容積縮小，促使過(guò)度向下生長(zhǎng)的腦組織穿經(jīng)枕大孔，疝入頸椎管內(nèi)，有的甚至降至樞椎或更低，從而嚴(yán)重?fù)p害小腦、腦干和高位頸髓、頸神經(jīng)等，并可引起腦積水。小腦扁桃體下疝常合并其他枕大畸形。
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