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遺傳性痙攣性截癱是怎么回事

保密 | 0個月 2020-11-15 09:38:42 1人回復 來自未知

健康咨詢描述: 遺傳性痙攣性截癱是怎么回事

醫(yī)生回復區(qū)

王娟
王娟 承德市中醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長心血管系統(tǒng)如高血壓病,冠心病,心衰,心律失常, 幫助網(wǎng)友:11570
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2020-11-15 09:42:30

      (一)發(fā)病原因本病為遺傳性疾病,有高度遺傳異質(zhì)性,已發(fā)現(xiàn)20個基因位點,按發(fā)現(xiàn)的順序依次命名為SPG1~SPG20,其中5個基因已被克隆。1.常染色體顯性遺傳與染色體2p、8q、14q和15q有關(guān),SPG4致病基因位于2p2l-24,是CAG重復動態(tài)突變,蛋白產(chǎn)物spastin蛋白與轉(zhuǎn)染細胞微管相連引起長軸微管細胞骨架調(diào)控受損,最為常見,且與癡呆有關(guān),2p常見變異臨床表現(xiàn)差異顯著。2.常染色體隱性遺傳與8p、15q和16q有關(guān),15q最常見,SPG5、SPG7和Sj?gren-Larsson綜合征分別定位于8p12-13,16q24.3和17p11.2;SPG5和Sj?gren-Larsson綜合征的基因產(chǎn)物分別為paraplegin和FAIDH,SPG5基因突變形式有缺失和插入,paraplegin蛋白是線粒體內(nèi)膜的金屬蛋白酶,與16q變異有關(guān)。已證實患者存在氧化磷酸化缺陷。3.X連鎖隱性遺傳少見,SPG1致病基因定位于Xq28,基因產(chǎn)物為細胞黏附分子L1(CAM-L1),已發(fā)現(xiàn)致病性突變包括點突變(Ile179Ser,Gly370Arg)和3、26、28號外顯子小缺失;SPG2致病基因Xq21-22,基因產(chǎn)物為含脂質(zhì)蛋白(PLP),已發(fā)現(xiàn)5種致病性點突變(His139Tyr,Trp144Term,Ser169Phe,Ile186Thr,Phe236Ser)。(二)發(fā)病機制目前僅有少量病理研究,主要見于常染色體顯性遺傳的單純型。其主要的病理改變?yōu)樽铋L的上行和下行的神經(jīng)傳導束軸突變性,包括支配下肢的皮質(zhì)脊髓束、薄束、少量楔束、脊髓小腦束。胸髓較重,變性軸突的神經(jīng)細胞仍然保留,脊髓前角細胞可有少量缺失。后根神經(jīng)節(jié)及后根、周圍神經(jīng)正常,無脫髓鞘性改變?;缀?、小腦、腦干、視神經(jīng)也常受累。paraplegin基因突變所致SPG7患者肌活檢可發(fā)現(xiàn)蓬毛樣紅纖維(RRF)。

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