你說的這個疾病主要就是因為染色體異常所引導(dǎo)致的疾病,主要分為有數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。前者比如21-三體綜合征就是平時說的唐氏綜合征、18-三體綜合征、13-三體綜合征、特納綜合征等,后者有染色體非平衡性的結(jié)構(gòu)重排比如染色體部分三體等,不管是數(shù)目異常還是結(jié)構(gòu)異常都會導(dǎo)致基因的不平衡性引起疾病。還有1種是平衡性的結(jié)構(gòu)重排,尤其破壞染色體功能基因的時候,會導(dǎo)致一些表型的異常引起疾病,這種情況比較少見。這一類情況比較多見目前已經(jīng)報道的具有上萬種。
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