懷疑女兒是馬凡式綜合癥
健康咨詢描述： 查眼睛晶狀體脫落，近視125度，虛歲5歲，身高是比別人高。
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馬凡綜合征為一種遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，患病特征為四肢、手指、腳趾細長不勻稱，身高明顯超出常人，伴有心血管系統(tǒng)異常，特別是合并的心臟瓣膜異常和主動脈瘤。該病同時可能影響其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬顎等。眼部主要表現(xiàn)為晶體狀脫位或半脫位、高度近視、白內(nèi)障、視網(wǎng)膜剝離、虹膜震顫等。其晶體脫位或半脫位手術(shù)難度高，風(fēng)險大，長需要聯(lián)合處理前玻璃體，如發(fā)現(xiàn)及時就診，避免錯過最佳手術(shù)時機，同時行全身檢查及家族篩查。
馬凡氏綜合癥，一般在眼部表現(xiàn)為晶體半脫位，或全脫位，可能還伴有其他先天異常表現(xiàn)。體型為細長型。目前需要先確診。晶體如果已全脫位，還是考慮手術(shù)。具體需要醫(yī)院眼科就診。
你好醫(yī)生，要是真是馬凡式綜合癥，嚴(yán)重嗎，影響以后結(jié)婚嗎
這疾病會遺傳的。建議基因檢查。
基因檢查才能確定是不是馬凡式綜合癥，是嗎?晶狀體脫位，個字高，并不能確定，是嗎？
那不是的。目前癥狀來看還是這疾病。
基因檢查的目的是為了什么？
如果，家族中有這個疾病的患者，可以進行基因檢測識別致病的基因，那么孕婦就可以進行產(chǎn)前診斷性的檢查。因為這是一個遺傳性的疾病，目前沒有有效的預(yù)防的措施，所以平時還是要注意避免激烈的運動。為了確定是不是這個疾病？還需要到，心內(nèi)科，骨科，兒科在進一步的檢查才能確定
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