指導(dǎo)意見:
13-三體綜合征是一種嚴(yán)重的染色體疾病,患兒多一條13號染色體,與母親高齡有關(guān)。臨床表現(xiàn)有頻繁驚厥、呼吸暫停;小頭畸形、唇腭裂、頭皮缺損、小眼、畸形耳;房間隔缺損、室間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉等先天性心臟?。欢嗄夷I,雙角子宮;多指畸形、搖椅腳、通貫掌等。70%的患兒在生后6個月內(nèi)死亡。存活患兒頻繁驚厥發(fā)作,由于嚴(yán)重腦缺損,治療沒有明顯臨床意義。
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