寶寶pku偏高，連續(xù)三次都是3點(diǎn)幾
女 | 1個(gè)月 2020-08-20 18:45:23
1人回復(fù)
來自未知
健康咨詢描述： 寶寶第一次pku3.6第二次3.2第三次還是三點(diǎn)幾，怎么辦寶寶是不是就要確診了
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2020-08-21 09:14:01 我要投訴
你好，這很可能是患了苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積，并從尿中大量排出。當(dāng)苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即兩倍于正常參考值時(shí)，應(yīng)復(fù)查或采靜脈血定量測(cè)定苯丙氨酸和酪氨酸。
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