有問(wèn)必答網(wǎng)遺傳 → 13號(hào)染色體q31.3缺失0.282Mb

13號(hào)染色體q31.3缺失0.282Mb

女 | 26歲 2020-07-28 15:02:40 1人回復(fù) 來(lái)自北京市

健康咨詢描述: 孕23周大排畸發(fā)現(xiàn)胎兒雙側(cè)側(cè)腦室輕度增寬,分別為10.8mm和10.2mm,無(wú)其他異常;孕25周B超會(huì)診,雙側(cè)側(cè)腦室增寬至11.2mm;孕27周進(jìn)行了胎兒顱腦核磁檢查,顯示腦結(jié)構(gòu)無(wú)異常,側(cè)腦室分別為10.8mm和10.9mm;同時(shí)做了羊水穿刺fish和基因芯片,fish結(jié)果無(wú)異常,基因芯片結(jié)果顯示13號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)1帶3亞帶存在單拷貝缺失變異,大小為0.282Mb;孕30周做了小排畸,B超顯示側(cè)腦室已吸收至7.7mm和7.4mm。想請(qǐng)問(wèn)醫(yī)生,側(cè)腦室已經(jīng)吸收至正常水平,但是染色體缺失不知道影響大不大,致病性怎么樣,可能會(huì)出現(xiàn)什么情況?寶寶有問(wèn)題的概率大不大?出現(xiàn)這種缺失的原因可能是什么?以后懷孕還會(huì)出現(xiàn)類似情況嗎?

醫(yī)生回復(fù)區(qū)

馬玲
馬玲 武漢大學(xué)中南醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 女性不孕癥的診斷及治療;體外受精及胚胎移植(試管嬰
微信掃一掃,隨時(shí)問(wèn)醫(yī)生
2022-11-29 11:01:29 我要投訴

      目前側(cè)腦室的問(wèn)題跟染色體關(guān)系不大的。后期側(cè)腦室完全恢復(fù)正常的幾率很高。羊水穿刺應(yīng)該會(huì)報(bào)道,最終這個(gè)缺失有沒(méi)有致病性。只要沒(méi)有明確的制定性基本對(duì)孩子影響不大,具體應(yīng)該孕婦和丈夫都做一下染色體分析,如果孩子目前出現(xiàn)的缺失在孕婦或者丈夫的染色體中發(fā)現(xiàn),這說(shuō)明孩子將來(lái)沒(méi)有任何影響。

快速問(wèn)醫(yī)生下載

用藥指導(dǎo)/吃什么藥好

阿那曲唑片

阿那曲唑片

1.適用于絕經(jīng)后婦女的晚期乳腺癌的治療。對(duì)雌激素...[說(shuō)明書]

來(lái)曲唑片

來(lái)曲唑片

本品用于抗雌激素治療無(wú)效的晚期乳腺癌絕經(jīng)后患者。...[說(shuō)明書]

醫(yī)生在線免費(fèi)咨詢

關(guān)閉

loading

看病 男科 婦科 癲癇 性病 養(yǎng)生 新聞 白癲風(fēng) 牛皮癬

就醫(yī) 疾病信息 健康經(jīng)驗(yàn) 癥狀信息 手術(shù)項(xiàng)目 檢查項(xiàng)目 健康百科 求醫(yī)問(wèn)藥

用藥 藥品庫(kù) 疾病用藥 藥品心得 用藥安全 藥品資訊 用藥方案 品牌藥企 明星藥品

有問(wèn)必答 內(nèi)科 外科 兒科 藥品 遺傳 美容 檢查 減肥 中醫(yī)科 五官科 傳染科 體檢科 婦產(chǎn)科 腫瘤科 康復(fù)科 子女教育 心理健康 整形美容 家居環(huán)境 皮膚性病 營(yíng)養(yǎng)保健 其他科室 保健養(yǎng)生 醫(yī)院在線

快速問(wèn)醫(yī)生二維碼
對(duì)醫(yī)師的追問(wèn)
贈(zèng)送醫(yī)生錦旗:贈(zèng)送醫(yī)生錦旗是對(duì)醫(yī)生回復(fù)的一個(gè)認(rèn)可及鼓勵(lì)!
贈(zèng)送不贈(zèng)送
返回
支付金額: 贈(zèng)送醫(yī)生錦旗支付
請(qǐng)使用微信掃一掃
掃描二維碼支付
關(guān)閉投訴
您好,雖然我們的工作人員都在竭盡所能的改善網(wǎng)站,讓大家能夠非常方便的使用網(wǎng)站,但是其中難免有所疏漏,對(duì)您造成非常不必要的麻煩。在此,有問(wèn)必答網(wǎng)向您表示深深的歉意,如果您遇到的麻煩還沒(méi)有解決,您可以通過(guò)以下方式聯(lián)系我們,我們會(huì)優(yōu)先特殊解決您的問(wèn)題。 請(qǐng)選擇投訴理由