血尿代謝缺陷，請幫助看看檢查結(jié)果
健康咨詢描述： 北京首都兒童醫(yī)院檢查結(jié)果: ①氨基酸血癥，ser增高 ②有機(jī)酸血癥，戊二酸和酮體略高 ③脂肪酸代謝缺陷，C2，C4-0H，C4/C3增高 ④Citrin缺陷，糖代謝缺陷，核酸代謝缺陷，其他代謝缺陷項(xiàng)目均正常。 因疫情原因不能出門，看不懂檢查結(jié)果意義，是否嚴(yán)重？需要怎么治療？
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醫(yī)生回復(fù)區(qū)
你好，依據(jù)你的描述，你所說的這種情況，看你發(fā)的圖片考慮可能跟營養(yǎng)不良和代謝異常有一定的關(guān)系，有可能是自身的體質(zhì)所導(dǎo)致的，建議不要擔(dān)心，保持良好的情緒，在此期間，最好根據(jù)當(dāng)?shù)蒯t(yī)生的指導(dǎo)意見，采取合適的處理方法。
病情分析：
是不是早產(chǎn)兒？還有其他疾病引起的嗎？多大年齡了？有沒有吃藥治療過效果咋樣？
指導(dǎo)意見：
這情況有可能是，基因代謝問題，需要排除，有沒有家族遺傳性病史，及時吃藥治療？
38+4出生，現(xiàn)在2歲半，無語言，在北醫(yī)六院檢查疑似ASD。沒有家族遺傳病史，檢查之后由于北京疫情一直沒有取結(jié)果，剛拿到結(jié)果。
我還是建議你去到北京或者上海兒童醫(yī)院進(jìn)一步治療，普通醫(yī)院沒法解決的
好的，謝謝。單看檢查結(jié)果，您覺得問題嚴(yán)重嗎？
問題不小的，這個情況不好治療，所以我建議你到大醫(yī)院看看有沒有更好的辦法？
好的，謝謝您！
不用客氣，希望能夠幫助你，請對我的回復(fù)進(jìn)行評價，給滿意體驗(yàn)，最好早點(diǎn)去大醫(yī)院
疾病百科| 血尿
溫馨提示：
發(fā)現(xiàn)紅色尿后，首先要分清是真性血尿還是假性血尿。有些藥物可以引起紅色尿，如氨基比林、苯妥英鈉、利福平、酚紅等;需與真性血尿區(qū)別。近年來無明顯伴隨癥狀的血尿有增多趨勢，大多為腎小球性血尿，已廣泛引起重視和進(jìn)行研究。
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