地中海貧血檢驗(yàn)報(bào)告檢驗(yàn)結(jié)果

      您好，α-地貧的基因診斷是α-地貧確診和準(zhǔn)確分型的主要依據(jù)。α-地貧基因變異以α-珠蛋白基因的缺失為主，非缺失型點(diǎn)突變次之。根據(jù)缺失的α基因的數(shù)目，可以分為α+地貧（缺失1個(gè)α基因，靜止型α-地貧，-α/）和α0地貧（缺失2個(gè)α基因，輕型α-地貧，-/）。非缺失型突變（αTα或ααT）指α1或者α2基因發(fā)生點(diǎn)突變或者若干堿基的缺失，通常被定義為α+地貧。α0地貧主要見(jiàn)于東南亞和地中海地區(qū)，其常見(jiàn)突變分別為-SEA（東南亞型缺失）和-MED（地中海型缺失）。α+地貧常見(jiàn)于印度、東南亞和非洲，以-α3.7（右側(cè)缺失）和-α4.2（左側(cè)缺失）最常見(jiàn)。非缺失型突變主要影響α珠蛋白基因mRNA的加工、翻譯以及翻譯后的加工。

      檢測(cè)到地中海貧血基因，那就可以診斷地中海貧血，報(bào)告上沒(méi)看到基因型，是不是沒(méi)拍全?？囱Ｒ?guī)的話目前無(wú)貧血，應(yīng)該是攜帶者或者輕型，但是還要結(jié)合基因型進(jìn)一步判斷。注意長(zhǎng)大以后，生孩子時(shí)做產(chǎn)前咨詢。還有血小板升高，要查一下鐵蛋白是不是有缺鐵，再有近期有感染么，多飲水，注意復(fù)查。

      您好，基因檢測(cè)為地中海貧血。
      地中海貧血(簡(jiǎn)稱地貧)，是一種遺傳性血液病，是我國(guó)長(zhǎng)江以南各省發(fā)病率最高，影響最大的遺傳病之一。
      其發(fā)病機(jī)制是合成血紅蛋白的α珠蛋白肽鏈與β珠蛋白肽鏈合成速率的不平衡導(dǎo)致血紅蛋白結(jié)構(gòu)異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細(xì)胞變形性降低，壽命縮短，可以提前被人體的肝脾等破壞，導(dǎo)致貧血甚至發(fā)育等異常，這種疾病也就是醫(yī)學(xué)上講的溶血性貧血
      
      以上是對(duì)“地中海貧血檢驗(yàn)報(bào)告檢驗(yàn)結(jié)果”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！

      病情分析：
      地中海貧血是一種遺傳性的疾病，由于遺傳基因缺陷導(dǎo)致紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成障礙，病人最終出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。
      指導(dǎo)意見(jiàn)：
      α型地中海貧血基因檢測(cè)結(jié)果常見(jiàn)有六種類型的基因缺失，一般情況下，基因缺失類型越少，代表病情越輕；基因缺失越多，往往代表病情，病情嚴(yán)重。