那個醫(yī)生能幫忙解讀下這份報告
健康咨詢描述： 這是最近基因檢測出來的報告。哪位醫(yī)師蒙幫忙解讀下謝謝了
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醫(yī)生回復區(qū)
您好，T和B細胞均缺如(TB-SCID)：均為常染色體隱性遺傳。①RAG-1/-2缺陷：RAG-1或RAG-2基因突變,外周血T和B細胞計數(shù)均明顯下降,于嬰兒期發(fā)病。②腺苷脫氨酶(ADA)缺陷：ADA基因突變,使ADA的毒性中間代謝產(chǎn)物累積,抑制T、B細胞增殖和分化。多數(shù)病例早年發(fā)生感染,極少數(shù)輕癥在年長兒或成人發(fā)病。③網(wǎng)狀發(fā)育不良：為淋巴干細胞和髓前體細胞發(fā)育成熟障礙,外周血淋巴細胞中性粒細胞和血小板均嚴重減少,常死于嬰兒期。
像這種病早期要早期的一個癥狀過程和有沒有治療的可能？
基因病沒有好的辦法，只能對癥
哦，那這種病早期要晚期是個什么樣的癥狀？跟什么有關，比如父母，或者隔代爺爺奶奶外公外婆有沒有關系，有什么好的方法防止下一個孩子也會這樣
胚胎植入前遺傳學診斷(即第三代試管嬰兒，PGD)技術，可以篩選正常的胚胎受孕，實現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。
意思比如哪一方有問題都治不了的？
是的，目前雖然有基因治療的存在，但并不是很廣泛
我覺得你目前這個情況的話，最后還是說找了個專家像這種遺傳學這方面的專家來給你看一下，他的這個具體情況是怎么樣的？他們之間的這個影響因素相對來說還是比較偏大的，看看你本身的這個身體狀況。
聽不懂，能說的詳細點?；蛘吣愕牧私?/p>
基因病變，這種情況的話沒有什么特別好的，這個辦法的。
打個比方，是父母哪一方攜帶的，那攜帶者可以治療嗎
父母攜帶另一方的話，那么就考慮孩子的這個問題了，一般這種基因性的情況的話很難去改變。
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