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那個(gè)醫(yī)生能幫忙解讀下這份報(bào)告

男 | 0個(gè)月 2020-06-17 19:37:09 2人回復(fù) 來自杭州市

健康咨詢描述: 這是最近基因檢測(cè)出來的報(bào)告。哪位醫(yī)師蒙幫忙解讀下謝謝了


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醫(yī)生回復(fù)區(qū)

劉叢
劉叢 保定市第一中醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長(zhǎng): 不穩(wěn)定型心絞痛,充血性心力衰竭,先天性心臟病,冠心 幫助網(wǎng)友:26482稱贊:2
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2020-06-18 13:22:00 我要投訴

      您好,T和B細(xì)胞均缺如(TB-SCID):均為常染色體隱性遺傳。①RAG-1/-2缺陷:RAG-1或RAG-2基因突變,外周血T和B細(xì)胞計(jì)數(shù)均明顯下降,于嬰兒期發(fā)病。②腺苷脫氨酶(ADA)缺陷:ADA基因突變,使ADA的毒性中間代謝產(chǎn)物累積,抑制T、B細(xì)胞增殖和分化。多數(shù)病例早年發(fā)生感染,極少數(shù)輕癥在年長(zhǎng)兒或成人發(fā)病。③網(wǎng)狀發(fā)育不良:為淋巴干細(xì)胞和髓前體細(xì)胞發(fā)育成熟障礙,外周血淋巴細(xì)胞中性粒細(xì)胞和血小板均嚴(yán)重減少,常死于嬰兒期。

2020-06-18 13:32 ask93225252m9 追問

像這種病早期要早期的一個(gè)癥狀過程和有沒有治療的可能?

2020-06-18 13:34醫(yī)生回答:

基因病沒有好的辦法,只能對(duì)癥

2020-06-18 13:39 ask93225252m9 追問

哦,那這種病早期要晚期是個(gè)什么樣的癥狀?跟什么有關(guān),比如父母,或者隔代爺爺奶奶外公外婆有沒有關(guān)系,有什么好的方法防止下一個(gè)孩子也會(huì)這樣

2020-06-18 13:48醫(yī)生回答:

胚胎植入前遺傳學(xué)診斷(即第三代試管嬰兒,PGD)技術(shù),可以篩選正常的胚胎受孕,實(shí)現(xiàn)孕育健康寶寶的愿望。

2020-06-18 13:50 ask93225252m9 追問

意思比如哪一方有問題都治不了的?

2020-06-18 13:52醫(yī)生回答:

是的,目前雖然有基因治療的存在,但并不是很廣泛

金星
金星 開封市中心醫(yī)院   主治醫(yī)師 擅長(zhǎng): 糖尿病,糖尿病合并妊娠,糖尿病并發(fā)癥 幫助網(wǎng)友:37677
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2020-06-18 22:04:44 我要投訴

      我覺得你目前這個(gè)情況的話,最后還是說找了個(gè)專家像這種遺傳學(xué)這方面的專家來給你看一下,他的這個(gè)具體情況是怎么樣的?他們之間的這個(gè)影響因素相對(duì)來說還是比較偏大的,看看你本身的這個(gè)身體狀況。

2020-06-19 10:19 ask93225252m9 追問

聽不懂,能說的詳細(xì)點(diǎn)?;蛘吣愕牧私?/p>

2020-06-19 20:01醫(yī)生回答:

基因病變,這種情況的話沒有什么特別好的,這個(gè)辦法的。

2020-06-20 08:13 ask93225252m9 追問

打個(gè)比方,是父母哪一方攜帶的,那攜帶者可以治療嗎

2020-06-20 20:57醫(yī)生回答:

父母攜帶另一方的話,那么就考慮孩子的這個(gè)問題了,一般這種基因性的情況的話很難去改變。

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