健康咨詢(xún)描述: 地貧基因檢測(cè)怎么看醫(yī)生幫忙解答求解答快速
你好,地中海貧血是屬于遺傳性的疾病,由于遺傳因素造成紅細(xì)胞珠蛋白肽鏈合成障礙,病人最終會(huì)出現(xiàn)溶血性貧血的癥狀。地中海貧血最可靠的診斷方法是進(jìn)行地中海貧血的基因檢測(cè),在臨床上地中海貧血主要包括α型地中海貧血和β型地中海貧血兩大類(lèi)。對(duì)于α型地中海貧血主要是進(jìn)行α地中海貧血的基因檢測(cè),其結(jié)果常見(jiàn)有六種類(lèi)型的基因缺失。一般情況下,基因缺失類(lèi)型越少,代表病情越輕,基因缺失越多,代表病情越嚴(yán)重。同樣β型地中海貧血,常見(jiàn)的基因突變類(lèi)型有16個(gè)位點(diǎn),缺失的位點(diǎn)越少,代表病情越輕。如果多個(gè)部位發(fā)生基因突變,往往代表β地中海貧血的病情較嚴(yán)重。
你好,根據(jù)你檢查的地中海貧血基因顯示,SEA突變雜合子。這種情況一般是屬于輕型的地中海貧血,也就是缺少的是兩個(gè)基因。一般不會(huì)出現(xiàn)太明顯的貧血。平時(shí)要定期復(fù)查血常規(guī)。
指導(dǎo)意見(jiàn):
這個(gè)檢查提示存在α地中海貧血,屬于α地貧中的基因缺失型,沒(méi)有α地貧基因突變類(lèi)型,以及β地貧基因。這種類(lèi)型的地中海貧血,因?yàn)橹皇侨笔蛔冸s合子,一般不會(huì)太嚴(yán)重。
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