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唐篩臨界風險。醫(yī)生建議做無創(chuàng)。

女 | 4歲 2020-05-29 10:25:49 6人回復 來自未知

健康咨詢描述: 唐山臨界風險,醫(yī)生建議做無創(chuàng)?真的有必要做嗎?


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醫(yī)生回復區(qū)

范美霞
范美霞 濱州市中醫(yī)醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 月經(jīng)失調(diào),痛經(jīng),念珠菌性陰道炎,滴蟲性陰道炎,不孕 幫助網(wǎng)友:39198
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2020-05-29 10:48:39 我要投訴

      無創(chuàng)dna檢查主要是通過對孕婦抽取靜脈血,并利用dna測序技術對女性母體外周血漿當中游離的dna片段進行測序,并之后通過測序的結果,進行生物信息的進一步分析,從而進行診斷胎兒的遺傳信息,判斷是否會患有三大染色體疾病,排除胎兒存在畸形的發(fā)生可能性,對于唐氏篩查風險為高風險或者是出現(xiàn)單項指標數(shù)值偏高女性建議必須檢查無創(chuàng)DNA

2020-05-29 10:49 ask90457913lb 追問

可我這個是臨界風險呀!而且我才24歲。我大寶也很健康的。

2020-05-29 10:59醫(yī)生回答:

這種情況建議微創(chuàng)DNA檢查,檢查沒有問題就可以放心了

2020-05-29 11:02 ask90457913lb 追問

大排畸和四維都不能篩除這種情況嗎

2020-05-29 11:09醫(yī)生回答:

檢查項目不同四維彩超:主要是排除胎兒的外觀畸形,查胎兒的各個器官有沒有畸形,也就是我們說的大排畸,是對胎兒顯性畸形的排查。無創(chuàng)dna:主要是對胎兒的染色體的檢查,通常是對胎兒的21、18、13對染色體進行的檢查,是胎兒的隱形畸形檢查。

2020-05-29 11:17 ask90457913lb 追問

哦,像我現(xiàn)在超過的這個數(shù)值。是一定非得必須做嗎?

2020-05-29 12:12醫(yī)生回答:

最好檢查,沒有問題就可以放心了。但是自愿,醫(yī)生只是建議

鄒娜
鄒娜 九江市婦幼保健院   副主任醫(yī)師 擅長: 婦科炎癥,宮頸疾病,異位妊娠,先兆流產(chǎn),妊娠合并癥 幫助網(wǎng)友:11022
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2020-05-29 10:41:27 我要投訴

      這個檢查結果中是18三體綜合癥的風險為臨界風險,這個的檢查意思就是胎兒有可能有唐氏綜合癥的風險。建議加做無創(chuàng)dna檢查或者羊水穿刺產(chǎn)前診斷。

2020-05-29 10:47 ask90457913lb 追問

我才24歲,兩家沒有遺傳性疾病。我的大寶很健康

2020-05-29 10:47醫(yī)生回答:

唐氏綜合癥和遺傳并沒有一定的關系

2020-05-29 10:48 ask90457913lb 追問

我后面做四維可以檢查這些情況嗎?

2020-05-29 11:46醫(yī)生回答:

四維不一定能檢查出來,這個檢查不能相互代替

孟潤嶺
孟潤嶺 故城縣中醫(yī)醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 排卵障礙,輸卵管因素,黃體功能不良等引起的不孕癥, 幫助網(wǎng)友:66773稱贊:20
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2020-05-29 10:33:50 我要投訴

      唐氏篩查是通過孕婦的年齡,胎兒的發(fā)育。AFP,HcG等檢查數(shù)據(jù)進行綜合分析后,對胎兒的21三體綜合征,18三體綜合征,神經(jīng)管畸形的風險作出的評估。根據(jù)你介紹的情況,是把三體綜合征的評估結果為臨界風險。最好還是做個無創(chuàng)電業(yè)的檢查,排除寶寶為唐氏兒,心里就踏實了。但無創(chuàng)DNA的檢查不是必須的。
      以上是對“唐篩臨界風險。醫(yī)生建議做無創(chuàng)。”這個問題的建議,希望對您有幫助,祝您健康!

2020-05-29 10:36 ask90457913lb 追問

我今年才滿24歲。雙方家庭都沒有遺傳的。老大也很健康。不想做無創(chuàng)可以嗎?

2020-05-29 11:23醫(yī)生回答:

是臨界風險值,只要你心里不很糾結,這件事也可以不做的。

2020-05-29 11:30 ask90457913lb 追問

哦,好的,謝謝

2020-05-29 13:05醫(yī)生回答:

不用客氣的,希望有幫到您,謝謝您對我工作的支持,祝您健康快樂!謝謝!

余玲
余玲 宜黃縣婦幼保健和計劃生育服務中心   副主任醫(yī)師 擅長: 多囊卵巢綜合征,宮頸糜爛,盆腔炎,流產(chǎn),妊娠高血壓 幫助網(wǎng)友:18430稱贊:58
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2020-05-29 10:40:20 我要投訴

      你好,唐氏篩查只是一種篩查,主要是篩查出高風險人群,高風險和臨界高風險的說明胎兒患這種疾病的可能性比較大。當然篩查為高風險或臨界高風險的,也并不一定就會患這種疾病。醫(yī)生肯定要建議你做進一步檢查確診。選擇權在你自己。

2020-05-29 10:45 ask90457913lb 追問

因為我兩家都沒有遺傳性的疾病。而且我大寶很健康。我才24歲。

2020-05-29 11:00醫(yī)生回答:

是的,這些都是好的因素。但是發(fā)現(xiàn)為臨界高風險,醫(yī)生就必須提醒你們要進一步檢查,誰也無法確定到底有沒有問題。是否再檢查,選擇權還是你們自己。

2020-05-29 11:02 ask90457913lb 追問

大排畸和四維檢查都不能排除這種情況嗎?

2020-05-29 11:05醫(yī)生回答:

如果是比較明顯的18三體綜合癥,在胎兒外表也會表現(xiàn)出來,四維彩超也可以篩查出來。但如果有問題,就可能會錯過羊水穿刺的最佳時間。

2020-05-29 11:18 ask90457913lb 追問

現(xiàn)在已經(jīng)18周多了,可以做四維彩超了呀!如果做了四維彩超之后沒有風險。是不是就可以不用做無創(chuàng)?

2020-05-29 11:19醫(yī)生回答:

18周做太早了,最佳時間是22-26周。

王愛新
王愛新 北京市房山區(qū)婦幼保健院   主治醫(yī)師 擅長: 婦科炎癥,排卵監(jiān)測,子宮肌瘤及卵巢囊腫等疾?。徽麄€ 幫助網(wǎng)友:18260稱贊:1
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2020-05-29 10:37:50 我要投訴

      病情分析:
      唐氏篩查風險在270-1000左右一般為臨界風險。唐氏篩查是為了檢測胎兒有無畸形,出現(xiàn)唐氏篩查風險值,就代表患有這類疾病的可能性比較大,所以建議做個無創(chuàng)DNA檢查的
      指導意見:
      你好,唐氏綜合征的臨界風險是介于高風險和低風險中間的過渡階段,提示發(fā)生21-三體綜合征或者18-三體綜合征的概率偏高,這個時候是需要進一步檢查。如果是21-三體綜合征的臨界風險,要結合四維彩超的情況來判斷下一步需要如何做。如果是21-三體臨界風險,四維彩超結果沒有明顯異常,可以進一步做無創(chuàng)DNA檢查。如果是21-三體臨界風險,同時伴有四維彩超提示的畸形,就要進行羊水穿刺,確定胎兒能否繼續(xù)留著。如果是18-三體的臨界風險,建議直接做羊水穿刺。

2020-05-29 10:39 ask90457913lb 追問

我看不懂這個報告單,你能幫我看一下嗎?是什么臨界風險?

2020-05-29 10:43醫(yī)生回答:

18三體臨界風險

2020-05-29 10:45 ask90457913lb 追問

我兩家都沒有遺傳方面的疾病。我大寶很健康。而且我才24歲。

2020-05-29 11:08醫(yī)生回答:

嗯嗯是的,建議做個沒事就放心了

2020-05-29 11:19 ask90457913lb 追問

哦,好的,謝謝

2020-05-29 11:23醫(yī)生回答:

不客氣,有問題隨時問我,大部分都沒事的

肖萍
肖萍 東平縣第一人民醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 擅長婦產(chǎn)科常見病,多發(fā)病的診斷及治療。 幫助網(wǎng)友:2400
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2020-05-29 10:38:17 我要投訴

      病情分析:
      你的檢查顯示18-三體綜合征為臨界風險,這是一種遺傳代謝性疾病。有必要做無創(chuàng)DNA進一步確定的。
      指導意見:
      唐氏篩查的準確率只有75%到80%,而無創(chuàng)DNA可以達到90%以上。為了寶寶的健康,建議你做一個無創(chuàng)DNA檢查。

2020-05-29 10:44 ask90457913lb 追問

可是我兩家都沒有遺傳性的疾病呀!而且我才24歲。我的大寶很健康

2020-05-29 10:48醫(yī)生回答:

這種疾病的發(fā)生具有一定的概率性,所謂的篩查,只是一種排除法,盡量把這種發(fā)生的幾率降低到最低。臨界風險并不是百分之百胎兒一定就有問題,所以決定權還是在你自己。

2020-05-29 10:48 ask90457913lb 追問

四維對這個有沒有排除作用?

2020-05-29 10:50醫(yī)生回答:

這種疾病是一種遺傳基因攜帶的疾病,與胎兒的智力發(fā)育有關,四維彩超只是檢查胎兒外觀上有沒有發(fā)生器質(zhì)性的病變或畸形,不能排除這種疾病。

2020-05-29 10:51 ask90457913lb 追問

那后面的大排畸可以排除嗎?

2020-05-29 10:52醫(yī)生回答:

不能排除。四維彩超檢查就是大排畸檢查。

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