有問必答網腫瘤科 → 脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因篩查

脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因篩查

女 | 25歲 2020-04-24 16:52:59 1人回復 來自廣州市

健康咨詢描述: 脊髓性肌萎縮癥(SMA)基因篩查結果:SMN1基因外顯7、8未見缺失。請問這個報告有存在什么問題嗎?


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楊畢偉
楊畢偉 復旦大學附屬中山醫(yī)院   副主任醫(yī)師 擅長: 原發(fā)性肝癌,肝細胞癌,膽管細胞癌,繼發(fā)性肝癌,肝惡
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2024-03-26 14:40:08 我要投訴

      病情分析:
      你好,結合您的描述以及上述檢測結果所示,首先來為您做一個病情分析:請問上述檢測是給您做的檢測還是給其他的人做檢測,比如說孩子。建議如下。
      指導意見:
      1.上述檢測結果提示SMN1基因外顯子7和8沒有缺失,根據下述檢測說明來看,脊髓性肌萎縮癥(SMA)發(fā)生或遺傳的幾率有可能與上述基因外顯子缺失有關。2.現在提示上述基因外顯子沒有缺失,表示您的下一代發(fā)生SMA的可能性很低。3.這是一個好的信號。

疾病百科| 脊髓性肌萎縮(別名:脊髓性肌肉萎縮,脊髓性肌萎縮癥)

掛號科室:神經內科

溫馨提示:
注意適當休息,勿過勞掌握動靜結合,休息好,有利于疲勞的恢復;運動可以增強體力,增強抗病能力,兩者相結合,可更好的恢復。

脊髓性肌萎縮(SMA)是常染色體隱性遺傳病;其病理改變?yōu)榧顾枨敖羌毎冃?臨床表現為進行性、對稱性、肢體近端為主的弛緩性麻痹和肌萎縮;智力發(fā)育正常,不伴感覺障礙;人群發(fā)病率1/6000~1/10000... 更多>>

病因  治療  預防  食療  好發(fā)人群:所有人群 常見癥狀:脊髓性肌萎縮、吞咽困難、肌性肌無力、腱反[詳細] 是否醫(yī)保:醫(yī)保疾病 治療方法:藥物治療
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