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脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查
女 | 25歲 2020-04-24 16:52:59
1人回復
來自廣州市
健康咨詢描述： 脊髓性肌萎縮癥（SMA）基因篩查結果:SMN1基因外顯7、8未見缺失。請問這個報告有存在什么問題嗎？
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醫(yī)生回復區(qū)
2024-03-26 14:40:08 我要投訴
病情分析：
你好，結合您的描述以及上述檢測結果所示，首先來為您做一個病情分析：請問上述檢測是給您做的檢測還是給其他的人做檢測，比如說孩子。建議如下。
指導意見：
1.上述檢測結果提示SMN1基因外顯子7和8沒有缺失，根據(jù)下述檢測說明來看，脊髓性肌萎縮癥（SMA）發(fā)生或遺傳的幾率有可能與上述基因外顯子缺失有關。2.現(xiàn)在提示上述基因外顯子沒有缺失，表示您的下一代發(fā)生SMA的可能性很低。3.這是一個好的信號。
疾病百科| 脊髓性肌萎縮（別名：脊髓性肌肉萎縮，脊髓性肌萎縮癥）
掛號科室：神經(jīng)內科
溫馨提示：
注意適當休息，勿過勞掌握動靜結合，休息好，有利于疲勞的恢復；運動可以增強體力，增強抗病能力，兩者相結合，可更好的恢復。
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