懷孕19周羊穿結(jié)果嵌合型特納癥

      你好！很高興為你回答問(wèn)題。懷孕19周，nt和B超結(jié)果都正常，做羊水穿刺100個(gè)細(xì)胞里有13個(gè)XO單倍體，提示：嵌合型特納氏綜合癥。如果是這種情況，孩子就不能要了，需要做終止妊娠。
      

      您好，根據(jù)您的描述，孕19周羊水穿刺為特納綜合征，特納綜合征為性染色體異常，核型為45，X0。表現(xiàn)為原發(fā)性的閉經(jīng)，卵巢不發(fā)育，身材矮小，第二性征發(fā)育不良，常有蹼頸，盾胸，后發(fā)際低。顎高兒低，魚樣嘴，肘外翻等臨床特征，并伴有主動(dòng)脈縮窄及腎骨骼畸形。自身免疫性甲狀腺炎，聽力下降及高血壓等等，建議終止妊娠不建議保留。
      

      病情分析：
      您好，根據(jù)您的胎兒染色體核型檢查，提示胎兒是特納綜合癥的嵌合型，建議您需要進(jìn)一步檢測(cè)。
      指導(dǎo)意見：
      羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷檢測(cè)的胎兒脫落細(xì)胞大部分是來(lái)自皮膚、消化道等外胚層細(xì)胞，羊水胎兒細(xì)胞染色體核型是特納綜合癥的嵌合型，建議您可以再進(jìn)一步檢測(cè)臍血染色體核型，再次驗(yàn)證一下。因?yàn)樘丶{綜合癥主要會(huì)影響卵巢功能、子宮發(fā)育、繼而引起不孕，有少數(shù)會(huì)影響智力，需要您和家人自己決定胎兒的去留。
      以上是對(duì)“懷孕19周羊穿結(jié)果嵌合型特納癥”這個(gè)問(wèn)題的建議，希望對(duì)您有幫助，祝您健康！