小孩一出生到現(xiàn)在七歲多，大小腿不長(zhǎng)肉
健康咨詢描述： 小孩子從一出生到現(xiàn)在七歲多，大小腿不長(zhǎng)肉，看起來(lái)和肌肉萎縮癥似的，蹲下來(lái)后，起來(lái)非常困難！要雙手撐住膝蓋才能慢慢起來(lái)，走路過(guò)程中，別人碰一下他，他就摔倒了。吃飯方面算是正常，也不挑食；但有一點(diǎn)就是好像不吸收營(yíng)養(yǎng)。他的手平常拿重一點(diǎn)點(diǎn)的東西時(shí)會(huì)有一點(diǎn)抖動(dòng)。之前三四歲時(shí)，去過(guò)南寧等其它醫(yī)院做全身檢查，包括抽血檢查都沒(méi)查出問(wèn)題。幾年了，現(xiàn)在我們做父母的非常著急，不知怎么才能找到原因好好治療。懇請(qǐng)醫(yī)生能幫幫忙！非常感謝！
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從你描述的癥狀上有點(diǎn)像進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，但是這個(gè)病查肌酶是升高的，確診是基因檢查。進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良除了無(wú)力，還有就是走路姿勢(shì)異常，鴨步，另外就是孩子從床上由躺著到起來(lái)的姿勢(shì)是必須雙手支持才可以完成，不能直接做起來(lái)。如果符合這兩項(xiàng)的話臨床高度懷疑進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。還有這些肌肉病變癥狀會(huì)越來(lái)越嚴(yán)重。
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