健康咨詢描述: 小孩子從一出生到現(xiàn)在七歲多,大小腿不長肉,看起來和肌肉萎縮癥似的,蹲下來后,起來非常困難!要雙手撐住膝蓋才能慢慢起來,走路過程中,別人碰一下他,他就摔倒了。吃飯方面算是正常,也不挑食;但有一點(diǎn)就是好像不吸收營養(yǎng)。他的手平常拿重一點(diǎn)點(diǎn)的東西時(shí)會(huì)有一點(diǎn)抖動(dòng)。之前三四歲時(shí),去過南寧等其它醫(yī)院做全身檢查,包括抽血檢查都沒查出問題。幾年了,現(xiàn)在我們做父母的非常著急,不知怎么才能找到原因好好治療。懇請(qǐng)醫(yī)生能幫幫忙!非常感謝!
從你描述的癥狀上有點(diǎn)像進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良,但是這個(gè)病查肌酶是升高的,確診是基因檢查。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良除了無力,還有就是走路姿勢異常,鴨步,另外就是孩子從床上由躺著到起來的姿勢是必須雙手支持才可以完成,不能直接做起來。如果符合這兩項(xiàng)的話臨床高度懷疑進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。還有這些肌肉病變癥狀會(huì)越來越嚴(yán)重。
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